تیم مراقبت های بهداشتی شما ممکن است انواع غربالگری ها، آزمایش ها و تکنیک های تصویربرداری را در طول بارداری شما توصیه کند. این تست ها برای ارائه اطلاعاتی در مورد سلامت کودک شما طراحی شده اند و می توانند به شما در بهینه سازی مراقبت و رشد کودک در دوران بارداری کمک کنند.
مرکز ماما میلاد یکی از بهترین مراکز غربالگری قم با دستگاه پیشرفته است.
آنچه باید در مورد غربالگری بدانید
غربالگری ژنتیکی می تواند به تشخیص احتمال برخی اختلالات ژنتیکی قبل از تولد کمک کند.
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای کودک شما به نقایص مادرزادی خاص کمک کند.
غربالگری سه ماهه دوم ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام نشانگرهای چندگانه باشد که اطلاعاتی در مورد خطر تولد نوزادی با شرایط ژنتیکی خاص یا نقص های مادرزادی ارائه می دهد.
شما ممکن است در زمان‌های مختلف در دوران بارداری سونوگرافی انجام دهید تا رشد جنین را بررسی کنید، تاریخ زایمان خود را تخمین بزنید و هرگونه ناهنجاری ساختاری را در کودک بررسی کنید. آزمایش‌های اضافی در دوران بارداری ممکن است شامل آمنیوسنتز، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، نظارت بر جنین، آزمایش قند خون و کشت استرپتوکوک گروه B باشد.
آزمایش ژنتیک
بسیاری از بیماری های ژنتیکی را می توان قبل از تولد تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی دارید، پزشک یا ماما ممکن است آزمایش ژنتیک را در دوران بارداری توصیه کند. همچنین اگر جنین یا نوزادی با بیماری ژنتیکی داشته اید، می توانید آزمایش ژنتیک را انتخاب کنید.
نمونه هایی از بیماری های ژنتیکی که می توان قبل از تولد تشخیص داد:
فیبروز سیستیک
دیستروفی عضلانی دوشن
هموفیلی A
بیماری کلیه پلی‌کیستیک
بیماری سلول داسی‌شکل
بیماری تای ساکس
تالاسمی
روش های غربالگری زیر در دوران بارداری وجود دارد:
تست آلفا فتوپروتئین (AFP) یا تست نشانگر چندگانه
آمنیوسنتز
نمونه برداری از پرزهای دهانه رحم
آزمایش DNA بدون جنین
جمع آوری خون بند ناف زیر جلدی (گرفتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)
سونوگرافی
تست های غربالگری سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول بارداری ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر نقص مادرزادی در جنین کمک کند. تست های غربالگری را می توان به تنهایی یا در ترکیب با سایر تست ها استفاده کرد.
غربالگری سه ماهه اول شامل موارد زیر است:
سونوگرافی برای ضخامت مایع زجاجیه. غربالگری ضخامت زجاجیه از سونوگرافی برای بررسی ناحیه پشت گردن نوزاد از نظر افزایش مایع یا ضخیم شدن استفاده می کند.
سونوگرافی برای تعیین استخوان بینی نوزاد. استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با ناهنجاری های کروموزومی خاص، مانند سندرم داون، قابل مشاهده نباشد. این غربالگری با استفاده از سونوگرافی بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود.
آزمایشات سرم (خون) مادر. این آزمایش خون دو ماده را در خون همه زنان باردار اندازه گیری می کند:
پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری پروتئینی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. سطوح غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی مرتبط است.
گنادوتروپین جفتی انسان هورمونی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. سطوح غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی مرتبط است.
غربالگری ضخامت زجاجیه و آزمایش خون مادر، زمانی که به عنوان آزمایش غربالگری سه ماهه اول استفاده می شود، در تعیین اینکه آیا جنین ممکن است نقص های مادرزادی داشته باشد، مانند داون (تریزومی 21) و تریزومی 18، موثرتر است.
اگر نتایج این تست های غربالگری سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. برای تشخیص دقیق ممکن است آزمایش‌های دیگری مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، DNA جنین یا سایر اسکن‌های اولتراسوند مورد نیاز باشد.
تست های غربالگری سه ماهه دوم بارداری
غربالگری سه ماهه دوم ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام چندین نشانگر باشد. این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطر احتمالی داشتن نوزادی با بیماری های ژنتیکی خاص یا نقص های مادرزادی ارائه می دهند. غربالگری معمولاً با نمونه برداری از خون شما بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود (هفته 16 تا 18 ایده آل است). نشانگرهای متعدد عبارتند از:
غربالگری AFP: این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده می شود، میزان AFP را در خون شما در دوران بارداری اندازه گیری می کند. AFP پروتئینی است که به طور معمول توسط کبد جنین تولید می شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. از جفت عبور کرده و وارد جریان خون شما می شود. سطوح غیر طبیعی AFP ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:
سن بارداری اشتباه محاسبه شده است زیرا این میزان در طول بارداری تغییر می کند
ناهنجاری های دیواره شکم جنین
سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی
نقص لوله عصبی باز، مانند اسپینا بیفیدا
دوقلوها (بیش از یک جنین این پروتئین را تولید می کنند)
استریول: این هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. برای کمک به تعیین سلامت جنین می توان آن را در خون یا ادرار مادر اندازه گیری کرد.
اینهیبین: این هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.
گنادوتروپین جفتی انسان: این نیز هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.
نتایج غیرطبیعی تست AFP و سایر نشانگرها ممکن است به معنای نیاز به آزمایش اضافی باشد. سونوگرافی به تایید مراحل کلیدی بارداری شما کمک می کند و ستون فقرات و سایر قسمت های بدن جنین را برای هر گونه ناهنجاری بررسی می کند. آمنیوسنتز ممکن است برای تشخیص قطعی لازم باشد.
از آنجایی که غربالگری چند مارکر تشخیصی نیست، 100? دقیق نیست. این کمک می کند تا مشخص شود چه کسانی باید آزمایشات اضافی را در دوران بارداری توصیه کنند. نتایج مثبت کاذب ممکن است نشان دهنده مشکلی باشد که جنین واقعا سالم است. از سوی دیگر، نتایج منفی کاذب نشان دهنده یک نتیجه طبیعی است که جنین واقعاً مشکل سلامتی داشته باشد.
هنگامی که هر دو آزمایش غربالگری را در سه ماهه اول و دوم انجام می دهید، این آزمایش ها نسبت به زمانی که فقط از یکی از آنها استفاده می کنید، به احتمال زیاد یک ناهنجاری را تشخیص می دهند. اکثر موارد سندرم داون را می توان با انجام غربالگری سه ماهه اول و دوم تشخیص داد.
سونوگرافی
سونوگرافی یک تکنیک تشخیصی است که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویری از اندام های داخلی استفاده می کند. گاهی اوقات سونوگرافی غربالگری در دوران بارداری برای بررسی رشد طبیعی جنین و تایید تاریخ زایمان انجام می شود.
چه زمانی سونوگرافی در بارداری انجام می شود؟
سونوگرافی ممکن است در زمان های مختلف بارداری به دلایل مختلفی انجام شود:
سه ماهه اول
برای تعیین تاریخ سررسید مورد انتظار (این دقیق ترین راه برای تعیین تاریخ سررسید مورد انتظار است)
برای تعیین تعداد جنین و شناسایی ساختار جفت
برای تشخیص حاملگی خارج رحمی یا سقط جنین
برای بررسی رحم و سایر قسمت های آناتومی لگن
برای تشخیص ناهنجاری های جنینی (در موارد خاص)
سه ماهه دوم (که سونوگرافی هفته 18 تا 20 نیز نامیده می شود)
برای تایید تاریخ مورد انتظار زایمان (تاریخ مورد انتظار زایمان تعیین شده در سه ماهه اول به ندرت تغییر می کند)
برای تعیین تعداد جنین و بررسی ساختار جفت
برای کمک به آزمایشات قبل از تولد، مانند آمنیوسنتز
برای بررسی آناتومی جنین از نظر ناهنجاری ها
برای بررسی میزان مایع آمنیوتیک
برای بررسی الگوهای جریان خون
برای مشاهده رفتار و فعالیت جنین
برای اندازه گیری طول دهانه رحم
برای نظارت بر رشد جنین
سه ماهه سوم
برای نظارت بر رشد جنین
مقدار مایع آمنیوتیک را بررسی کنید
انجام تست های پروفایل بیوفیزیکی
تعیین موقعیت جنین
جفت را ارزیابی کنید
سونوگرافی چگونه انجام می شود؟
دو نوع سونوگرافی در دوران بارداری انجام می شود:
سونوگرافی شکم: در طول سونوگرافی شکم، ژل روی شکم شما اعمال می شود. مبدل اولتراسوند برای ایجاد تصویر روی ژل می لغزد.
سونوگرافی ترانس واژینال: در طول سونوگرافی ترانس واژینال، یک مبدل سونوگرافی کوچکتر وارد واژن می شود و برای ایجاد تصویر در پشت واژن قرار می گیرد. سونوگرافی ترانس واژینال تصویر واضح تری نسبت به سونوگرافی شکم ایجاد می کند و اغلب در اوایل بارداری استفاده می شود.
چه تکنیک های سونوگرافی در دسترس هستند؟
انواع مختلفی از تکنیک های اولتراسوند وجود دارد. سونوگرافی دوبعدی که رایج ترین آنهاست، تصویری صاف و یک بعدی از نوزاد ارائه می دهد.
در صورت نیاز به اطلاعات اضافی، می توان سونوگرافی سه بعدی را انجام داد. این تکنیک که یک تصویر سه بعدی ارائه می کند، نیاز به تجهیزات و آموزش خاصی دارد. تصویر سه بعدی به متخصص مراقبت های بهداشتی اجازه می دهد تا عرض، ارتفاع و عمق تصاویر را ببیند که می تواند در تشخیص کمک کننده باشد. همچنین می توان تصاویر سه بعدی را ضبط کرد و برای بررسی بعدی ذخیره کرد.
جدیدترین فناوری اولتراسوند 4 بعدی است که به متخصص مراقبت های بهداشتی اجازه می دهد از نوزاد در حال حرکت در زمان واقعی تصویربرداری کند. با تصویربرداری 4 بعدی، یک تصویر سه بعدی به طور مداوم به روز می شود و یک نمای "زنده" ارائه می دهد. این تصاویر اغلب دارای رنگ طلایی هستند که به نشان دادن سایه ها و هایلایت ها کمک می کند.
تصاویر اولتراسوند را می توان بر روی فیلم یا تصاویر ثابت برای ثبت نتایج ثبت کرد.
خطرات و فواید سونوگرافی چیست؟
هیچ خطر شناخته شده ای برای سونوگرافی جنین وجود ندارد به جز ناراحتی جزئی ناشی از فشار دادن مبدل به شکم یا واژن شما. در طول عمل از اشعه استفاده نمی شود.
سونوگرافی ترانس واژینال شامل پوشاندن مبدل اولتراسوند با یک غلاف پلاستیکی یا لاتکس است که ممکن است در زنانی که به لاتکس حساسیت دارند، واکنش ایجاد کند.
سونوگرافی به طور مداوم در حال بهبود و تکمیل است. مانند هر آزمایش دیگری، نتایج ممکن است کاملاً دقیق نباشد. با این حال، سونوگرافی می تواند اطلاعات ارزشمندی را برای والدین و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی فراهم کند تا به آنها در مدیریت و مراقبت از بارداری و نوزاد کمک کند. علاوه بر این، سونوگرافی به والدین این فرصت منحصر به فرد را می دهد تا نوزاد خود را قبل از تولد ببینند و به آنها کمک می کند تا یک پیوند و رابطه اولیه ایجاد کنند.
سونوگرافی جنین گاهی در محیط‌های غیرپزشکی انجام می‌شود تا تصاویر یا فیلم‌هایی را برای والدین به‌عنوان یادگاری نگه دارند. اگرچه سونوگرافی به خودی خود بی خطر تلقی می شود، اما کارکنان آموزش ندیده ممکن است یک ناهنجاری را از دست بدهند یا به والدین اطمینان نادرست در مورد سلامت نوزادشان بدهند. بهتر است سونوگرافی توسط افراد واجد شرایطی انجام شود که بتوانند نتایج را به درستی تفسیر کنند.
اگر سوالی دارید، با پزشک یا مامای خود صحبت کنید.
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است که جنین را احاطه کرده است. برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و نقایص باز لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود. بسته به سابقه خانوادگی شما و در دسترس بودن آزمایشات آزمایشگاهی در زمان جراحی، آزمایش برای سایر نقایص و اختلالات ژنتیکی در دسترس است.
چه کسانی به آمنیوسنتز نیاز دارند؟
به طور کلی، آمنیوسنتز بر روی زنانی انجام می شود که بین 15 تا 20 هفته باردار هستند و در معرض خطر ناهنجاری های کروموزومی هستند. نامزدها شامل زنانی هستند که در زمان زایمان بالای 35 سال سن دارند یا آزمایش غربالگری سرم مادری غیرطبیعی داشته اند.
آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟
آمنیوسنتز شامل وارد کردن یک سوزن بلند و نازک از طریق شکم به داخل کیسه آمنیوتیک برای جمع آوری نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است. مایع آمنیوتیک حاوی سلول هایی است که توسط جنین ریخته شده و حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند. اگرچه جزئیات خاص هر روش ممکن است متفاوت باشد، آمنیوسنتز معمولی از این فرآیند پیروی می کند:
شکم شما با یک ماده ضد عفونی کننده پاک می شود.
ممکن است پزشک برای بی حس کردن پوست به شما بی حسی موضعی بدهد یا ندهد.
پزشک از فناوری اولتراسوند برای هدایت یک سوزن توخالی به داخل کیسه آمنیوتیک استفاده می کند. او نمونه کوچکی از مایع را برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی می گیرد.
ممکن است در حین یا بعد از آمنیوسنتز گرفتگی عضلات را تجربه کنید. شما باید تا 24 ساعت پس از عمل از هرگونه فعالیت شدید خودداری کنید.
زنان باردار دوقلو یا چند قلو برای آزمایش هر نوزاد به یک نمونه از هر کیسه آمنیوتیک نیاز دارند. بسته به موقعیت نوزاد و جفت، مقدار مایع و آناتومی زن، گاهی اوقات نمی توان آمنیوسنتز انجام داد. سپس این مایع به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می شود تا سلول ها رشد کرده و آنالیز شوند. AFP همچنین برای حذف نقص لوله عصبی باز اندازه گیری می شود. بسته به آزمایشگاه، نتایج معمولاً در حدود 10 روز تا دو هفته آماده می شوند.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
PVC یک آزمایش قبل از تولد است که شامل نمونه برداری از بافت جفت می شود. این بافت حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین است و می توان آن را از نظر ناهنجاری های کروموزومی و سایر مشکلات ژنتیکی آزمایش کرد. بسته به سابقه خانوادگی شما و در دسترس بودن آزمایشات آزمایشگاهی در زمان جراحی، آزمایش برای سایر نقایص و اختلالات ژنتیکی در دسترس است. برخلاف آمنیوسنتز، PVC اطلاعاتی در مورد نقص لوله عصبی باز ارائه نمی دهد. بنابراین، زنانی که تحت پی وی سی قرار می‌گیرند، برای بررسی این ناهنجاری‌ها باید بین هفته‌های 16 تا 18 بارداری آزمایش خون بعدی انجام دهند.
PVC چگونه کار می کند؟
PVC ممکن است برای زنانی که در معرض افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی هستند یا دارای سابقه خانوادگی نقایص ژنتیکی هستند که می تواند از طریق بافت جفت آزمایش شود توصیه می شود. پی وی سی معمولا بین هفته های 10 تا 13 بارداری انجام می شود. اگرچه روش های دقیق ممکن است متفاوت باشد، این روش شامل مراحل زیر است:
پزشک یک لوله کوچک (کاتتر) را وارد واژن و دهانه رحم شما می کند.
پزشک شما از فناوری اولتراسوند برای هدایت کاتتر به مکانی نزدیک جفت استفاده می کند.
پزشک شما از سرنگی در انتهای دیگر کاتتر برای جمع آوری بافت استفاده می کند.
پزشک شما همچنین ممکن است CVS ترانس شکمی را انجام دهد، که شامل وارد کردن یک سوزن از طریق شکم به رحم شما برای جمع آوری نمونه ای از سلول های جفت می شود. ممکن است در طول و بعد از هر یک از انواع CVS دچار گرفتگی شوید. نمونه های بافت برای رشد و تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می شود. بسته به آزمایشگاه، نتایج معمولاً در حدود 10 روز تا دو هفته آماده می شوند.
اگر CVS امکان پذیر نباشد چه اتفاقی می افتد؟
زنانی که دارای دوقلو یا چندقلو هستند معمولاً به نمونه برداری از هر جفت نیاز دارند. با این حال، به دلیل پیچیدگی روش و محل جفت، CVS همیشه در مورد دوقلوها ممکن یا موفقیت آمیز نیست.
زنانی که کاندید آمنیوسنتز نیستند یا نتایج دقیقی از این روش دریافت نکرده اند ممکن است نیاز به آمنیوسنتز بعدی داشته باشند. عفونت فعال واژن، مانند تبخال یا سوزاک، از این روش جلوگیری می کند. در موارد دیگر، پزشک ممکن است نمونه‌ای را جمع‌آوری کند که حاوی بافت کافی برای رشد در آزمایشگاه نیست و نتایج ناقص یا غیرقطعی ایجاد کند.
